Rubinstein-Taybi

¿Qué es? 
El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común. Está clasificado como "enfermedad rara". Es una enfermedad genética. La mayoría de los afectados tienen una anomalía en un gen que lleva a una proteína de fijación del CREB (CREBBP) anormal. Cerca del 10% de los pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen totalmente del gen y no producen CREBBP

¿En que consiste?
Los afectados por esta enfermedad se caracterizan por tener una talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardíacas, renales y problemas de visión. Aunque no todos los afectados presentan la totalidad de estos síntomas.

¿Cuántos afectados hay?
Al tratarse de una enfermedad multisistémica, de expresión clínica variable, su diagnóstico resulta complicado. Así que es difícil saberlo con seguridad porque muchos de ellos están sin diagnosticar. Pero se estima que afecta a uno de entre 300.000 nacimientos.

AESRT
En España contamos con la Asociación Española del Síndrome de Rubinstein Taybi. Es una asociación sin ánimo de lucro, compuesta por familiares y amigos de personas con el Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT) y cuya intención es ayudar a otras familias que estén viviendo la difícil situación de enfrentarse a la noticia de saber que sus hijos o familiares padecen esa enfermedad.





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